σύνδρομο της Αlagille

Importan; Είναι πιθανό ο κύριος τίτλος της αναφοράς Alagille Syndrome να μην είναι το όνομα που περιμένατε. Ελέγξτε την καταχώριση συνωνύμων για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και υποδιαιρέσεις διαταραχών που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά.

Το σύνδρομο Alagille είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει πολλά συστήματα οργάνων του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του ήπατος, της καρδιάς, του σκελετού, των ματιών και των νεφρών. Τα ειδικά συμπτώματα και η σοβαρότητα του συνδρόμου Alagille μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά από το ένα άτομο στο άλλο, ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια. Μερικά άτομα μπορεί να έχουν ήπια μορφή της διαταραχής, ενώ άλλα μπορεί να έχουν πιο σοβαρές μορφές. Τα συνηθισμένα συμπτώματα, τα οποία συχνά αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια των τριών πρώτων μηνών της ζωής, περιλαμβάνουν την αποδέσμευση της ροής της χολής από το ήπαρ (χολόσταση), κιτρίνισμα του δέρματος και των βλεννογόνων (ίκτερος), χαμηλό κέρδος βάρους και ανάπτυξη, σοβαρή κνησμό (κνησμός) και ωχρά, χαλαρά κόπρανα. Πρόσθετα συμπτώματα περιλαμβάνουν καρδιοπάθεια, συγγενή καρδιακά ελαττώματα, διαφορές σπονδυλικής στήλης (οπίσθια οστού), πάχυνση του δακτυλίου που κανονικά ορίζει τον κερατοειδή χιτώνα στον οφθαλμό (οπίσθια εμβρυοτόνη) και διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Alagille συμβαίνουν λόγω μεταλλάξεων σε ένα αντίγραφο του γονιδίου JAG1. Ένα μικρό ποσοστό (κάτω του 1%) των περιπτώσεων εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων του γονιδίου NOTCH2. Αυτές οι μεταλλάξεις κληρονομούνται ως αυτοσωματικά κυρίαρχα γνωρίσματα, ωστόσο σε περίπου μισές περιπτώσεις η μετάλλαξη προέκυψε ως νέα αλλαγή (“de novo”) στο άτομο και δεν κληρονομήθηκε από έναν γονέα.

Σύνδρομο Alagille Allianc; 10500 SW Starr Driv, Tualatin, OR 9706; ΜΑΣ; Tel: (503) 885-045. Φαξ: (503) 885-045. Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: alagille @ alagill; Διαδίκτυο: http: //www.alagill; Ήπαρ Foundatio; 39 Broadway, Σουίτα 270; Νέα Υόρκη, NY 1000; ΜΑΣ; Fax: (212) 483-817. Tel: (800) 465-483. Email: http: //www.liverfoundation/contact; Διαδίκτυο: http: //www.liverfoundatio; Πνευμονοπάθεια Εθνική Coalitio? 507 Capitol Court, Ν. Suite 20; Washington, DC 2000; Tel: (202) 544-749. Fax: (202) 546-710. Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: ddnc @ hmc; Διαδίκτυο: http: //www.ddn; NIH / Εθνικό Ινστιτούτο Διαβήτη, Πεπτικό και Νεφρική Νόσος; Γραφείο Επικοινωνιών & Δημόσιας Λιάισο Bldg 31, Rm 9Α0. 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; Email: NDDIC@info.niddk.nih.go; Διαδίκτυο: http://www2.niddk.nih.gov; Παιδική ηπατική νόσο Foundatio; 36 Μεγάλη Charles Stree? Birmingham, B3 3J. United Kingdo; Τηλ: 0121212383; Φαξ: 0121212430; Email: info @ childliverdiseas; Διαδίκτυο: http: //www.childliverdiseas; (661) 263-909 · Φαξ: (661) 263-909 · Τηλ: (877) 679-825 · Τηλ.: (661) 263-909 · Τηλ. · Email: info @ classkid · Internet: http: //www.classkid · Canadian Liver Foundatio · 3100 Steeles Avenue East Suite 80 · Markham Ontario, L3R 8T · Canad · Τηλ: 416491335 · Fax: 905752154 · Τηλ .: 800563548 · Email: clf@liver.c · Internet: http: //www.liver.c · Συγγενικό Καρδιολογικό Δίκτυο Πληροφοριών (CHIN · PO Box 339 · Margate City, NJ 08402-039 · Τηλ: (609) 823-450 · Φαξ: (609 (310) 264-082 · Φαξ: (310) 264-82 · Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: mb @ tchi ​​· Internet: http: //www.tchi · Madisons Foundatio · PO Box 24195 · Los Angeles, CA 9002 · Tel: 476 · Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: getinfo @ madisonsfoundatio · Internet: http: //www.madisonsfoundatio · Έρευνα για την παιδική ηλικία και ηπατική νόσος · Joan M. Hines, Ερευνητικό Administrato · Παιδικό Νοσοκομείο Colorad · 13123 E 16th Ave B29 · Aurora, CO 8004 · Τηλ: (720) 777-259 · Φαξ: (720) 777-735 · Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: joan.hines@childrenscolorad; Διαδίκτυο: http: //www.childrennetwork

Αυτή είναι μια περίληψη μιας έκθεσης του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD). Ένα αντίγραφο της πλήρους έκθεσης μπορεί να τηλεφορτωθεί δωρεάν από τον δικτυακό τόπο NORD για εγγεγραμμένους χρήστες. Η πλήρης έκθεση περιέχει πρόσθετες πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων συμπτωμάτων, αιτιών, προσβεβλημένου πληθυσμού, σχετικών διαταραχών, τυποποιημένων και ερευνητικών θεραπειών (αν υπάρχουν) και αναφορών από την ιατρική βιβλιογραφία. Για μια έκδοση πλήρους κειμένου αυτού του θέματος, μεταβείτε στη διεύθυνση www.rarediseases και κάντε κλικ στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες” στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες”.

Οι πληροφορίες που παρέχονται στην παρούσα έκθεση δεν προορίζονται για διαγνωστικούς σκοπούς. Παρέχεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Το NORD συνιστά τα προσβεβλημένα άτομα να ζητούν συμβουλές ή συμβουλές από τους προσωπικούς τους γιατρούς.

Είναι πιθανόν ο τίτλος αυτού του θέματος να μην είναι το όνομα που επιλέξατε. Ελέγξτε την καταχώριση Συνώνυμα για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και τις υποδιαιρέσεις αναπηρίας που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά

Αυτή η καταχώρηση ασθένειας βασίζεται σε διαθέσιμες ιατρικές πληροφορίες κατά την ημερομηνία στο τέλος του θέματος. Δεδομένου ότι οι πόροι της NORD είναι περιορισμένοι, δεν είναι δυνατόν να διατηρήσουμε όλες τις εισόδους στη βάση δεδομένων για τις σπάνιες ασθένειες εντελώς τρέχουσες και ακριβείς. Ελέγξτε με τους οργανισμούς που αναφέρονται στην ενότητα Πόροι για τις πιο πρόσφατες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την διαταραχή.

Για πρόσθετες πληροφορίες και βοήθεια σχετικά με σπάνιες διαταραχές, επικοινωνήστε με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές στο Π.Ο. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, τηλέφωνο (203) 744-0100, ιστοσελίδα www.rarediseases ή ηλεκτρονικό ταχυδρομείο orphan @ rarediseases

Τελευταία ενημέρωση: 2/7/201; Copyright 1987, 1990, 1996, 1998, 1999, 2007, 2010, 2013 Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, Inc.

 από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές

Σύνδρομο Alagille-Watson. αρτηριοεπτική δυσπλασία. χολόσταση με περιφερειακή πνευμονική στένωση. σύνδρομο έλλειψης χοληδόχου πόρου

Κανένας